"Soigner d'ADN" #1 : Marthe Gautier et la Trisomie 21
Publié par Vincent Thareau, le 7 mai 2026
En 1958, à l’hôpital Trousseau à Paris, une découverte majeure allait changer à jamais le regard porté sur le handicap mental : la compréhension de l’origine chromosomique de la trisomie 21.
Médecin pédiatre française, Marthe Gautier est engagée par le professeur Turpin pour étudier les causes du « mongolisme », terme de l’époque. Turpin a en effet l’intuition que cette maladie a une cause génétique. Elle est la première en France à développer des cultures cellulaires, technique qu’elle a apprise à Boston, et met au point, dans un laboratoire de fortune, la technique permettant de visualiser les chromosomes. Elle ira même jusqu’à, faute de BSA (la sérum albumine bovine, indispensable à ces cultures), prélever son propre sérum sanguin pour réaliser ces cultures. C’est bien elle qui réalise l’observation cruciale : 47 chromosomes, au lieu de 46, chez les enfants trisomiques. Pourtant, lors de l’annonce officielle et des publications qui suivent, son rôle est minimisé, voire effacé, au profit de ses collègues masculins, notamment Jérôme Lejeune. Il faudra attendre les années 2000 pour que les archives et les témoignages récents rétablissent la vérité

Marthe Gautier, co-découvreuse du chromosome surnuméraire responsable du syndrome de Down (licence creative communs :https://commons.wikimedia.org/...)
Pourquoi raconter cette histoire à des élèves de 3e et de Seconde aujourd’hui ?
Parce que la science n’est pas une ligne droite tracée par des génies isolés, mais une aventure humaine faite de doutes, de labeur et parfois d’injustices. Le parcours de Marthe Gautier illustre parfaitement les obstacles que les femmes ont dû surmonter pour exister dans la recherche au XXe siècle. En mettant en lumière son rôle central, je présente aux collégiennes et lycéennes un exemple puissant : celui d’une femme qui, par sa rigueur et son courage, a changé la médecine moderne, même dans l’ombre.
Intégrer ce récit dans les interventions « Soigner l’ADN : les thérapies géniques », c’est montrer aux élèves la recherche telle qu’elle a été et telle qu’elle est aujourd’hui, pas épargnée par les inégalités, les injustices et le sexisme, mais toujours en quête de vérité. Ce projet, labellisé PAI par la Région Nouvelle-Aquitaine, réhabilite la place des femmes dans l’histoire des sciences afin de s’inscrire dans une démarche d’égalité éducative sur tous les territoires, notamment ruraux.
La première séance de "Soigner l'ADN" a eu lieu avec les élèves de troisième du Collège Romain Rolland de Charroux (86). Les élèves ont globalement aimé le récit et adoré le débat... à suivre...
Si ce projet vous intéresse pour vos élèves, n’hésitez pas à me contacter.
Vincent Thareau, médiateur scientifique, ex-ingénieur en biologie moléculaire du CNRS
